Ювенильная миоклоническая эпилепсия

Эпилепсия

Общая информация

Перевозбуждение клеток мозга проявляется у многих людей, но мало у кого возникает юношеская миоклоническая эпилепсия, поскольку организм имеет барьер.

Некоторые нейроны выполняют гасящую функцию, под действием которой судороги не возникают. Прочность такого естественного барьера определяется индивидуально, аналогично высоте порога судорожной активности.

Поэтому у одних людей приступ начинается с перевозбуждения, а у других по сложным причинам.

Классификация эпилептических расстройств обширная, делится по причинным факторам, разновидности судорог и локализации биоэлектрической активности нервных клеток. Все виды эпилепсии делятся на 2 подкатегории: злокачественная и доброкачественная.

Злокачественные припадки провоцируются раздражением нервных клеток из-за расстройства и травмы мозга. Они относятся к последствиям сложных заболеваний нервной системы.

Доброкачественные – малая группа отклонений судорог в мозге, проявляющейся из-за естественых преобразований в организме при его росте и взрослении.

Такая разновидность синдромов свойственная подросткам, пациентам, у которых нервная деятельность только начинает правильно фокусироваться. При созревании у детей выявляется нехватка отдельных микроэлементов.

Сдерживающие и возбуждающие нервные клетки могут поочередно преобладать одна над другой.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия

Доброкачественные виды болезни составляют малую группу, но диагностируются чаще всего. Доброкачественные припадки хотя бы раз в жизни каждый человек в процессе взросления мог испытывать. Отличительной особенностью таких синдромов считается их самоустранение с возрастом или после ликвидации факторов, провоцирующих возникновение.

Мозговые клетки в такой ситуации не испытывают перенапряжения, нервная система на страдает. Ткани остаются целыми, а приступы могут возобновляться время от времени или возникать в единичном примере.

Эпилепсия по миоклоническому типу представляет собой болезнь мозга, сопровождаемую приступами. Болезнь может проявляться несколькими разновидностями припадков:

  • Миоклонический, при котором дергаются руки по утрам после подъема с кровати. Если человек сильно устал, припадки случаются вечером.
  • Тонико-клонические. Свыше 70% пациентов с юношеской миоклонической эпилепсией испытывают такие припадки. Их появление в большинстве ситуаций вызвано неправильным распорядком дня.
  • Абсансы. Пациент теряет сознание на несколько секунд, судорожная активность отсутствует. Абсансы проявляются независимо от времени дня, диагностируются у 1/3 пациентов.

Только в стационаре врачи смогут определить разновидность приступов. Фотостимуляция позволяет лучше всего диагностировать болезнь.

Миоклонические припадки отличаются массивным билатерально-синхронным состоянием. Для них характерно спорадическое проявление, проблемы с жировым обменом в тканях и постаноксический пиоклонус.

 Юношеская миоклоническая эпилепсия проявляется с нормальной работой сознания. Для постановки диагноза нужно собирать анамнез, изучить клинические особенности и определенные показатели ЭЭГ.

Абсансные припадки опасны потерей сознания.

Диагноз у детей определяется на основе визуализации миоклонических припадков, сбора анамнеза и инструментальных методов. По своевременной информации очаг судорожной активности расположен в лобных долях. МРТ может показывать уменьшение серого вещества в этих областях при спектроскопии определяется дисфункция таламуса. В отдельных ситуациях вероятны обследования с возможной провокацией.

Специалистам нужно научиться отличать миоклонические припадки от других видов болезни. Тикозные расстройства встречаются чаще других неврологических дефектов у детей.

Проявляется подергиваниями и повторяющимися телодвижениями. Расстройство нервной системы классифицируется в соответствии с причиной нервных подергиваний.

Специалист с помощью наблюдения и проб определяет правильный диагноз.

Миоклонус-эпилепсия возникает, когда в организме присутствует несколько серьезных патологий, пограничных и обостренных состояний. Главное отличие от миоклонической эпилепсии заключается в том, что неврологические расстройства перерастают в сложные состояния: атаксию или деменцию. Многие патологии, сопровождаемые этой разновидностью эпиприступов смертельные.

Фокальные припадки при больной разновидности эпилепсии. Они отличаются друг от друга по сложности и симптомам. Некоторые могут напоминать миоклоническую эпилепсию неквалифицированным неврологам.

Симптоматика

Главным симптомом юношеской миоклонической эпилепсии является припадок. Он отличается такими свойствами:

  • Мышечные ткани на руках и верхней части тела бесконтрольно шевелятся.
  • Пациент при этом не теряет сознание.
  • Приступы возникают чаще по утрам.
  • Промежутки между припадками могут составлять несколько лет.

Юношеская миоклоническая эпилепсия может проявляться с разной степенью интенсивности. В одних ситуациях припадок заключается только в подергивании века, а в других начинаются судороги в верхней половине корпуса.

Лкгкая форма приступа может никак не сказываться на самочувствии. В сложных формах вероятно появление абсансов, обусловленных отключением сознания. Неврологический статус пациентов остается в естественных пределах. Никаких когнитивных расстройств врачи не выявляют. Юношеская миоклоническая эпилепсия зачастую диагностируется в возрасте от 12 до 14 лет.

Терапия

Медикаментозная терапия проводится регулярно. Свыше 90% пациентов, когда прекратили употребление лекарств, получили обострение. Вальпроаты являются наиболее эффективными медикаментами для борьбы с таким расстройством. Но по причине их вероятной тератогенности женщинам врачи советуют Ламотриджин. Иногда прописываются комбинированные средства.

Если правильно выбирать методику лечения, данная разновидность эпилепсии не накладывает отпечатки на жизнь людей.

Сегодня ученые пытаются найти методы, позволяющие результативно бороться с эпилепсией, спровоцированной генной мутацией, при этом оказывается воздействие на ее причины. Одним из таких способов является трансфекция, подразумевающая ввод новых генов в клетки. При этом синтезируется белок, благоприятно воздействующий на состояние здоровья.

Немаловажное значение в терапии эпилепсии играет вальпроевая кислота. Пациенту нужно время от времени обследоваться и консультироваться у невролога. Кроме правильного питания, употребления лекарств, нужно вести подобающий образ жизни, не попадать в стрессовые ситуации, следовать установленному режиму сна, не курить, не пить.

Болезнь удастся одолеть, если вести ЗОЖ, почаще гулять на свежем воздухе, не перегружать себя работой. Поэтому некоторые семьи с детьми, у которых эпилепсия, уезжают из городов. Юношеская миоклоническая эпилепсия представляет собой хроническое расстройство и плохо лечится.

Если вести образ жизни правильно, пить прописанные таблетки, удастся добиться отчетливого улучшения состояния, продолжительной ремиссии, контролировать свои припадки, уменьшать их интенсивность.

Профилактика

Профилактика эпилепсии подразумевает предотвращение приступов. С этой целью принимаются такие меры:

  • Диагностируется наследственное явление с ранних лет жизни малыша.
  • Соответствующее обследование при вынашивании малыша.
  • Поддержка соответствующего веса.
  • Нужно избавляться от отклонений от нормального образа жизни.

Терапия и профилактика юношеской миоклонической эпилепсии дает возможность детям жить полноценной жизнью. Иногда эпилепсия появляется у больных граждан и приводит к появлению Альцгеймера, Пика или слабоумия.

Юношеская миоклоническая эпилепсия – это разновидность генерализованной патологии, для которой свойственно асинхронное сокращение мышечных тканей на симметричных участках.

В первый раз такая болезнь диагностировалась в 1887 году учеными из франции и германии. Различают другие виды этой патологии. Это импульсивные небольшие припадки.

Юношеская эпилепсия выявляется у 10-14% всех случаев заболевания. Чаще возникает у детей от 8 до 14 лет.

Собственное исследование Парамоновой Е.Н. за 20 лет

Миоклонии
  • Отдельный синдром идиопатической генерализованной (генетической) эпилепсии с четкими диагностическими критериями, который обычно манифестирует в старшем детском или подростковом возрасте (приурочен к пубертату).
  •  Характеризуется облигатным типом приступов –  билатеральными миоклониями, которые часто сопровождаются ГТКС.

Эпидемиология ЮМЭ

  • Распространенность  — 0,1 — 0,2 на 1000 населения.
  • Частота среди всех пациентов с эпилепсией от 4,3% до 11,4%2- 12%
  • Частота среди эпилепсий с дебютом в пубертате – 1/3
  • Чаще болеют женщины – 60%

Генетика ЮМЭ

6p12-11 (EFHC1,BRD2),

6p21.3 (BRD2, CX36),

6q24,15q14 (CX 36),

2q22-23 (CACNB4),

5q14 GABR1 (GABRA1),

3q26 (CLCN2), 18 (ME2)

Доброкачественная ювенильная миоклоническая юношеская эпилепсия

49% — предполагается аутосомно-доминантный тип наследования.

Остальные случаи  – аутосомно — рецессивный, двухлокусный, мультифакториальный типы наследования.

  • Дебют приступов в 7 — 21 года, в среднем в 13 – 18 лет.
  • Приступы при ЮМЭ: массивные симметричные миоклонии (единичные или повторные, аритмичные и иррегулярные, преимущественно в руках; миоклонии в ногах могут приводить к падениям) и генерализованные тонико-клонические приступы(ГТКП) при пробуждении.

    Миоклонии в руках

  • Нормальный неврологический статус
  • Нормальный интеллект
  • Нормальный фон ЭЭГ с генерализованной пик — и полипик-волновой активностью

    ЭЭГ при ЮМЭ

  • Фотосенситивность  — 30%
  • Провоцирующие факторы: депривация сна, насильственное внезапное пробуждение, прием алкоголя, фотостимуляция.
  • В подавляющем числе случаев терапия пожизненная.
  • Однако это один из наиболее курабельных эпилептических синдромов.
Эпилептолог Парамонова Е.Н.

•       Общее количество пациентов 125

•       Женщины – 85 (68%)

•       Мужчины  —  40 (32%)

•       Возраст от 14 до 61 лет

•       Время наблюдения  от 10 месяцев до 18 лет

  7 лет – 1 чел.(0,8%)

12-20  лет – 121 чел. (96,8%)

После 20 лет – 3 чел. (2,4%)

Дебют с миоклоний (при обращении) – 3 чел. (2,4%)

Трансформация

  • ДАЭ – 6 человек
  • Роландическая эпилепсия – 2 человека
  • ДЗЭ (тип Гасто) – 1 человек
  • С изолированными ГСП – 3 (2 – ятрогенные)
  • ЮАЭ – 4 (некомплаентные пациенты)
  • Генерализованая  фотосенситивная – 3 человек
  • Терапия ЮМЭ

  • Терапия ЮМЭ
  • Леветирацетам – 1000-2500 мг/сутки
  • Ламотриджин 100 – 450 мг/сутки
  • Фенобарбитал  0,05 – 0,1 /сутки

Исходы беременностей

Исход беременности
  • 48 женщин имеют детей, из них у 5-ти по 2 ребенка (имеются в виду и беременности до обращения к эпилептологу)
  • Детей с пороками развития нет
  • У 1 пациентки ребенок с аутизмом, (ЭЭГ – норма)

Эпилепсия у подростков: причины возникновения и методы лечения

Многие взрослые, обнаружив у себя какое-либо заболевание, просчитывают план действий, обращаются к специалистам, чтобы получить помощь. Но часто случается так, что обнаружив болезнь у своего ребенка, родители теряются, не знают к кому обратиться и какая помощь требуется.

Среди форм эпилепсии можно выделить одну, которая возникает исключительно у детей и подростков. Этот вид называется ювенильная миоклоническая эпилепсия.

Доброкачественная ювенильная миоклоническая юношеская эпилепсия

Как распознать этот недуг? В чем причины возникновения эпилепсии? К кому обращаться за помощью, и можно ли навсегда избавиться от заболевания?

Юношеская или ювенильная миоклоническая эпилепсия – особая доброкачественная форма идиопатической генерализованной эпилепсии, которая проявляется в виде миоклонических припадков у детей и подростков. Особенностью миоклонических припадков является то, что чаще всего они возникают при пробуждении. Часто возникают массивные билатеральные миоклонические приступы, то есть припадки, охватывающие парные органы (конечности, глаза).

Первое описание данного вида недуга датировано 1867 годом, но отдельным заболеванием ювенильная эпилепсия стала в 1955 году по предложению немецких врачей во главе с доктором Янцем. Из-за этого данная форма эпилепсии иногда называется синдром Янца.

Недуг берет свое начало в детском или юношеском возрасте. Этот вид считается достаточно распространенным, так как 8-10% всех эпилептиков страдают именно от этой формы заболевания.

  • Ювенильная эпилепсия одинаково часто встречается как среди мужчин, так и среди женщин.
  • Психологический статус пациентов чаще всего оказывается в норме, недуг никак не сказывается на умственном развитии больного.
  • Заболевание достаточно быстро диагностируется, хорошо поддается лечению, при этом пациент может до конца жизни в целях профилактики наблюдаться у эпилептолога.

Диапазон возникновения заболевания приходится на период от 8 до 24 лет, самый пик приходится на 10-14 лет. Иногда возникали случаи, когда недуг диагностировался у детей до 1 года.

Основные симптомы заболевания это припадки, которые бывают трех видов:

  • Миоклонические приступы. Спонтанные подергивания лицевых мышц и мышц конечностей. Обычно миоклонии возникают в первые несколько часов после пробуждения. При сильном переутомлении судороги начинаются и перед сном. Во время судорог и подергиваний больной не может удержать что-либо в руках, становится неуклюжим и неловким. Иногда такие судороги мешают совершать повседневные дела: принимать пищу, делать уроки, прибираться. Если миоклонические припадки являются единственным признаком, то они часто остаются не диагностированными, так как воспринимаются, как тремор либо нервозность.
  • Тонико-клонические припадки. Припадки, которые возникают примерно через три часа с момента подъема ото сна. Они встречаются у половины пациентов с синдромом Янца. Приступы сопровождаются более сильными судорогами, чем при миоклоническом припадке, часто при их наступлении больной кричит или хрипит. Чаще всего наступает потеря сознания, так как судороги мышц грудной клетки затрудняют дыхание.
  • Абсансы. Кратковременные приступы длиной в 10-40 секунд, которые характеризуются потерей сознания. Абсансы не сопровождаются судорогами, могут наступить в любое время дня. Они могут быть как первыми симптомами синдрома Янца, так и появиться уже на поздних стадиях заболевания.

У многих детей и подростков с юношеской эпилепсией наблюдается фотосенситивность. Больные с данным явлением особо чувствительны к ярким вспышкам света, которые могут спровоцировать припадок. Таким пациентам необходимо ограничивать просмотр телепередач, проведенное время за компьютером, посещение кинотеатров и дискотек, особенно в период, когда заболевание обостряется.

Доброкачественная ювенильная миоклоническая юношеская эпилепсия

Среди пациентов встречаются и такие симптомы, как периоральные рефлекторные миоклонии. Это мелкие подергивания мышцами языка, губ или гортани, которые возникают во время чтения или разговоров.

У некоторых эпилептиков наблюдается чувствительность при закрытии глаз. Это легкие вспышки мозговой активности длительностью около 2-3 секунд, которые наблюдается при моргании глазами на электроэнцефалограмме.

Чаще всего симптомы недуга это не какой-то отдельный вид приступов, а их комбинация. Многие распознают болезнь, когда уже появляются тонико-клонические припадки.

Пациентов необходимо тщательно допрашивать обо всех возможных симптомах, чтобы не упустить миоклонические приступы, являющиеся важной особенностью синдрома Янца.

Не всегда больные обращают внимание на мелкие подергивания губами, пальцами, считая, что это никак не относится к эпилепсии.

Не так давно японскими учеными было обнаружено, что юношеская миоклоническая эпилепсия связана с таким явлением, как «индукция праксисом». Это явление, которое характеризуется возникновением приступа при выполнении тяжелых задач, связанных с вовлечением психической и умственной деятельности. Например, при игре в компьютерные игры, при сложных расчетах или игре в шахматы могут начаться миоклонические подёргивания.

Чаще всего приступы провоцирует прерывание сна. После пробуждения или во время завтрака наступает приступ.

Иногда припадки вызывает употребление алкогольных напитков. Алкоголь негативно воздействует на нервную систему, что мгновенно нарушает работу мозга.

Важным провоцирующим фактором является переутомление. Это может быть переутомление как физическое, так и психическое. Иногда родители, пытаясь отгородить детей от переутомления, ограничивают их подвижность. Но и этот фактор может негативно влиять на вероятность возникновения припадка.

Недостаток сна, бессонница могут провоцировать припадки.

Ювенильная миоклоническая эпилепсия чаще всего возникает из-за наследственного фактора. Если родители или ближайшие родственники детей и подростков страдали от эпилепсии, высок шанс возникновения синдрома Янца. Можно выделить несколько причин, способствующих возникновению юношеской эпилепсии:

  • опухоли и новообразования в мозгу;
  • приобретенные черепно-мозговые травмы;
  • травмы головы, приобретенные во время беременности или во время прохождения ребенка через
  • родовые пути;
  • инфекционные заболевания;
  • нарушенное мозговое кровообращение.

Иногда у детей с абсансной эпилепсией впоследствии развивается ювенильная эпилепсия.

Большинство генетиков склоняются к тому, что юношеская миоклоническая эпилепсия является генетическим заболеванием, то есть в основе его возникновения лежат дефекты определенных генов.

Диагностика эпилепсии, по сравнению с некоторыми другими заболевания, может занять достаточно долгое время. Необходимо пройти электроэнцефалограмму, которая выявит очаги активности мозга, иногда необходимо сдать анализы крови. Часто назначается магнитно-резонансная томография, которая поможет исключить наличие заболеваний мозга, способных вызывать судороги (энцефалит, внутримозговые гематомы, церебральные кисты).

В некоторых случаях требуется суточный мониторинг состояния пациента, проведение провоцирующих проб. У детей провоцируют возникновения приступа, например, резким пробуждением или вспышкой света, чтобы зафиксировать активность мозга в этот момент.

Особо важным является тщательный опрос пациента и его семьи. Так как миоклонические приступы проявляются в виде мелких подергиваний, чаще всего после пробуждения, иногда больные и их близкие воспринимают приступы как нервозность по утрам.

Специалист должен опросить семью пациента обо всех возможных приступах, учесть все симптомы и признаки заболевания, прежде чем поставить нужный диагноз, ведь некоторые виды эпилепсии схожи по симптоматике, но различаются методами лечения.

Иногда миоклонические судороги случаются и у вполне здоровых людей, например, во время сна.

Лечение эпилепсии

Ювенильная миоклоническая эпилепсия среди детей и подростков достаточно хорошо поддается лечению.

Доброкачественная ювенильная миоклоническая юношеская эпилепсия

У больных с данной формой эпилепсии редко наблюдается отставание в умственном или психическом развитии. Иногда заболевание влияет на становление ребенка, как личности, только в этом случае может потребоваться помощь психолога или психиатра. Во всех остальных случаях лечением занимается невролог или эпилептолог.

Лечение проводится с помощью противоэпилептических препаратов. Иногда применяются и витаминизированные комплексы для поддержания здоровья и иммунитета.

Чаще всего больных ожидает благоприятный исход, но прием медикаментов может длиться годами, после следует пожизненное наблюдение у специалиста.

Назначение препаратов является строго индивидуальной задачей, ни в коем случае не принимайте лекарства по совету знакомых или ссылаясь на статьи в интернете. Некоторые противоэпилептические средства обладают множеством побочных эффектов, поэтому назначать их должен врач, учитывая все особенности организма больного.

Важным моментом являются и рекомендации врача относительно образа жизни и питания пациента. Соблюдение этих рекомендаций может предотвратить возникновение некоторых приступов.

Рекомендации

  1. Родители детей и подростков с ювенильной эпилепсией должны тщательно следить за выполнением рекомендаций доктора относительно уклада жизни и повседневных привычек.
  2. Необходимо установить режим дня, следить за тем, чтобы ребенок засыпал и просыпался в одно и то же время.
  3. Иногда требуется соблюдение особой диеты для эпилептиков, которая исключает некоторые продукты.
  4. Употребление алкоголя должно быть под строгим запретом для эпилептика.

Необходимо увеличить время пребывания ребенка на свежем воздухе, больше времени уделять прогулкам и играм на природе, чем просмотру телевизора, компьютерным играм. Детям с синдромом Янца часто требуется размеренный и спокойный образ жизни, многие семьи при постановке такого диагноза переезжают в поселки, подальше от городской суеты.

Близкие люди малыша или подростка должны следить за его физическим и психическим самочувствием.  Нельзя допускать переутомления, перенапряжения, стресса. Не стоит ограждать ребенка полностью от какой-либо активности, так как переизбыток энергии тоже негативно сказывается на здоровье.

Важным фактором при соблюдении особого режима является правильное отношение к болезни ребенка. Не стоит показывать ему, что он сильно отличается от других из-за своего недуга.

Миоклонии
Оцените статью
kelemeena.ru